W obliczu dziecięcej padaczki
Słowo padaczka kojarzy nam się zazwyczaj z drgawkami, zgięciami kończyn, upadkami na podłogę, jednak nie wszyscy wiedzą, że taki rodzaj napadu padaczkowego (toniczno-kloniczny) to tylko jeden z wielu typów padaczki i znacznie częściej dotyka osoby dorosłe niż dzieci. Zatem napad padaczkowy u dziecka to nie zawsze drgawki; czasami napad może wyglądać jak chwilowe zamyślenie (napad wyłączenia). Natomiast u niemowląt objawem napadu mogą być wielokrotne drżenia rączki czy napad zgięciowy – dziecko nagle przyciąga głowę do klatki. Jak zatem wygląda padaczka u dziecka i czym się objawia?
Czym jest padaczka?
Definicją padaczki podaną przez WHO jest: „Padaczka – przewlekłe zaburzenie czynności mózgu o różnej etiologii, cechujące się nawracającymi napadami będącymi następstwem nadmiernego, napadowego wyładowania czynności bioelektrycznej neuronów. Napad padaczkowy charakteryzuje: krótkotrwałość, powtarzalność, stereotypowość”. Mechanizm powstawania napadu w bardzo klarowny sposób opisuje dr med. Iwona Sawionek: „Jeżeli grupa komórek mózgu, czyli neuronów, ulega nieprawidłowej aktywacji i wysyła błędne informacje do części ciała, z którą ma połączenia drogą włókien nerwowych, ta część ciała zachowa się w sposób nieprawidłowy, odczuwalny lub widoczny dla pacjenta czy jego opiekunów. Jeśli na przykład nieprawidłowy sygnał zostanie wysłany z obszaru mózgu odpowiedzialnego za ruchy mięśni twarzy i gardła, napad padaczkowy może polegać na wystąpieniu zaburzeń mowy i połykania. Jeśli zaburzony jest obszar kory wzrokowej, odpowiedzialny za tworzenie obrazu widzianych przedmiotów, chory może odbierać nietypowe doznania wzrokowe (np. obrazy lub barwne koła). Przy zajęciu obszarów odpowiedzialnych za funkcje ruchowe mogą się pojawić drgawki. Jeżeli zaburzenie rozszerza się (uogólnia) na większy obszar mózgu, dochodzi zazwyczaj do objawów zajmujących całe ciało i do utraty przytomności”. Rodzaje napadów padaczkowych możemy także różnicować na podstawie ich etiologii. Obecnie wśród padaczek wyróżniamy takie rodzaje, jak padaczka strukturalna, metaboliczna, genetyczna, zapalna, immunologiczna oraz o nieznanej etiologii. Padaczka jest chorobą częstą, gdyż dotyka około 1% ludzi. W licznej grupie różnorodnych padaczek szczególne miejsce zajmują padaczki wieku dziecięcego. Niektóre z nich są bardzo szczegółowo opisane, gdyż dotyczą konkretnego zakresu wieku dziecka, bardzo specyficznych dla zespołu objawów oraz charakterystycznych obrazów w zapisie EEG. Dzięki tym dokładnym opisom wiadomo, jakiego mniej więcej przebiegu choroby można się spodziewać, co sprawia, że odpowiedni dobór terapii, a w szczególności farmakoterapii, staje się dużo prostszy. Poniżej postaram się przedstawić kilka z tych szczególnych, najczęściej spotykanych zespołów.
Zespół Westa
Zespół Westa to około 1–5% padaczek dziecięcych. Występuje między 4 a 7 miesiącem życia dziecka. Etiologia może być różna – strukturalna, metaboliczna, genetyczna, immunologiczna czy też nieznana. Napady mają charakter napadów zgięciowych. W EEG widoczna jest hipsarytmia. U dzieci z tym typem padaczki może wystąpić opóźniony rozwój psychoruchowy.
Padaczka miokloniczna niemowląt – Zespół Dravet
Jest to rodzaj padaczki o podłożu genetycznym. Może występować u dzieci od pierwszego roku życia (częstość ok. 1–40000 w populacji). Pierwsze napady najczęściej pojawiają się razem z gorączką. Napady są zróżnicowane: kloniczne stronne, napady miokloniczne, nietypowe napady nieświadomości, napady ogniskowe. Dziecko z tym rodzajem padaczki może rozwijać się całkowicie prawidłowo do czasu wystąpienia pierwszego napadu. Mniej więcej w wieku dwóch lat często następuje ataksja oraz objawy piramidowe. Niestety jest to zespół, na który nasza medycyna jeszcze nie potrafi skutecznie oddziaływać, dlatego też rokowania dla osób dotkniętych tym typem padaczki są poważne.
Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości (CAE)
To rodzaj padaczki, który występuje między 4 a 10 rokiem życia. Szczyt zachorowania przypada między 5 a 6 rokiem. Jest to 1,4–13% padaczki dziecięcej. Podobnie jak w przypadku Zespołu Dravet ten rodzaj padaczki uwarunkowany jest genetycznie. Specyficznym objawem tego typu padaczki jest częstość występowania napadów. Dochodzi nawet do około 100 napadów na dobę. W EEG widoczna jest prawidłowa czynność podstawowa, natomiast napadowe wyładowania zespołów igilica–fala wolna to częstotliwość 3Hz. Specyficzna jest także niewrażliwość na fotostymulację i inne formy aktywacji, a jedynie na hiperwentylację.
Zespół Lennoxa-Gastaut
Częstość występowania to około 1–5% wszystkich padaczek dziecięcych. Występuje między 1 a 8 rokiem życia. Etiologia jest w 25% nieznana, a w 30% jest kontynuacją wcześniej wspomnianego zespołu Westa. Jest to najczęściej typ padaczki lekoopornej. W przebiegu choroby może wystąpić także regres funkcji intelektualnych (około 10% dzieci, których rozwój intelektualny pozostaje niezaburzony).
Co robić w przypadku wystąpienia objawów?
W razie wystąpienia napadu padaczkowego należy zadzwonić po karetkę oraz przede wszystkim zapewnić dziecku bezpieczeństwo. W razie wymiotów lub wycieku śliny należy ułożyć dziecko na boku w pozycji bezpiecznej, aby nie doszło do zachłyśnięcia oraz zapewnić dostęp do świeżego powietrza i chronić przed udarami. Jak wspomina w wywiadzie dr med. Iwona Sawionek: „Jeśli u dziecka już rozpoznano chorobę, opiekun powinien być w posiadaniu preparatu podawanego w celu przerwania napadu drgawek w razie napadu przedłużającego się do ponad 3–5 minut. Jeśli drgawki zostały sprowokowane przez gorączkę, należy stosować leki przeciwgorączkowe, najlepiej w postaci doodbytniczej”.
Wielu rodziców pyta także o stosowność nagrywania napadów dziecka. Mimo że jest to bardzo stresująca sytuacja i w pierwszej kolejności należy zadbać o bezpieczeństwo dziecka, jeżeli istnieje taka możliwość, należy spróbować zarejestrować przebieg napadu. Taki film może zdecydowanie ułatwić lekarzowi postawienie właściwej diagnozy i dopasowanie odpowiedniego leczenia. Napad padaczkowy u dziecka wiąże się z tak silnymi emocjami, że niektóre aspekty napadu mogą nie zostać zapamiętane przez opiekunów. Leczona właściwie padaczka może być w dużym stopniu kontrolowana i mimo trudów związanych z napadami jesteśmy w stanie umożliwić naszemu dziecku prawidłowy rozwój i normalność w codzienności i kontakcie z rówieśnikami.
Literatura:
Wywiad z dr med. Iwona Sawionek
Mp.pl
Poradnik dla rodziców EPISCHOOL
Zdrowie.pap.pl